TY - JOUR AU - Goldgar, D. E. AU - Easton, D. F. AU - Byrnes, G. B. AU - Spurdle, A. B. AU - Iversen, E. S. AU - Greenblatt, M. S. PY - 2008 DA - 2008// TI - Genetic evidence and integration of various data sources for classifying uncertain variants into a single model JO - Hum Mutat VL - 29 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20897 DO - 10.1002/humu.20897 ID - Goldgar2008 ER - TY - JOUR AU - Vink, G. R. AU - Van Asperen, C. J. AU - Devilee, P. AU - Breuning, M. H. AU - Bakker, E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Unclassified variants in disease-causing genes: nonuniformity of genetic testing and counselling, a proposal for guidelines JO - Eur J Hum Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201379 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201379 ID - Vink2005 ER - TY - JOUR AU - Goldgar, D. E. AU - Easton, D. F. AU - Deffenbaugh, A. M. AU - Monteiro, A. N. A. AU - Tavtigian, S. V. AU - Couch, F. J. PY - 2004 DA - 2004// TI - Integrated evaluation of DNA sequence variants of unknown clinical significance: Application to BRCA1 and BRCA2 JO - Am J Hum Genet VL - 75 UR - https://doi.org/10.1086/424388 DO - 10.1086/424388 ID - Goldgar2004 ER - TY - JOUR AU - Chenevix-Trench, G. AU - Healey, S. AU - Lakhani, S. AU - Waring, P. AU - Cummings, M. AU - Brinkworth, R. AU - Deffenbaugh, A. M. AU - Burbidge, L. A. AU - Pruss, D. AU - Judkins, T. AU - Scholl, T. AU - Bekessy, A. AU - Marsh, A. AU - Lovelock, P. AU - Wong, M. AU - Tesoriero, A. AU - Renard, H. AU - Southey, M. AU - Hopper, J. L. AU - Yannoukakos, K. AU - Brown, M. AU - Easton, D. AU - Tavtigian, S. V. AU - Goldgar, D. AU - Spurdle, A. B. PY - 2006 DA - 2006// TI - Genetic and histopathologic evaluation of BRCA1 and BRCA2 DNA sequence variants of unknown clinical significance JO - Cancer Res VL - 66 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-05-3546 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-05-3546 ID - Chenevix-Trench2006 ER - TY - JOUR AU - Easton, D. F. AU - Deffenbaugh, A. M. AU - Pruss, D. AU - Frye, C. AU - Wenstrup, R. J. AU - Allen-Brady, K. AU - Tavtigian, S. V. AU - Monteiro, A. N. AU - Iversen, E. S. AU - Couch, F. J. AU - Goldgar, D. E. PY - 2007 DA - 2007// TI - A systematic genetic assessment of 1,433 sequence variants of unknown clinical significance in the BRCA1 and BRCA2 breast cancer-predisposition genes JO - Am J Hum Genet VL - 81 UR - https://doi.org/10.1086/521032 DO - 10.1086/521032 ID - Easton2007 ER - TY - JOUR AU - Osorio, A. AU - Milne, R. L. AU - Honrado, E. AU - Barroso, A. AU - Diez, O. AU - Salazar, R. AU - de la Hoya, M. AU - Vega, A. AU - Benítez, J. PY - 2007 DA - 2007// TI - Classification of missense variants of unknown significance in BRCA1 based on clinical and tumor information JO - Hum Mutat VL - 28 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20470 DO - 10.1002/humu.20470 ID - Osorio2007 ER - TY - JOUR AU - Carvalho, M. A. AU - Marsillac, S. M. AU - Karchin, R. AU - Manoukian, S. AU - Grist, S. AU - Swaby, R. F. AU - Urmenyi, T. P. AU - Rondinelli, E. AU - Silva, R. AU - Gayol, L. AU - Baumbach, L. AU - Sutphen, R. AU - Pickard-Brzosowicz, J. L. AU - Nathanson, K. L. AU - Sali, A. AU - Goldgar, D. AU - Couch, F. J. AU - Radice, P. AU - Monteiro, A. N. PY - 2007 DA - 2007// TI - Determination of cancer risk associated with germ line BRCA1 missense variants by functional analysis JO - Cancer Res VL - 67 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-06-3297 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-06-3297 ID - Carvalho2007 ER - TY - JOUR AU - Farrugia, D. J. AU - Agarwal, M. K. AU - Pankratz, V. S. AU - Deffenbaugh, A. M. AU - Pruss, D. AU - Frye, C. AU - Wadum, L. AU - Johnson, K. AU - Mentlick, J. AU - Tavtigian, S. V. AU - Goldgar, D. E. AU - Couch, F. J. PY - 2008 DA - 2008// TI - Functional assays for classification of BRCA2 variants of uncertain significance JO - Cancer Res VL - 68 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-07-1587 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-07-1587 ID - Farrugia2008 ER - TY - JOUR AU - Gómez García, E. B. AU - Oosterwijk, J. C. AU - Timmermans, M. AU - van Asperen, C. J. AU - Hogervorst, F. B. AU - Hoogerbrugge, N. AU - Oldenburg, R. AU - Verhoef, S. AU - Dommering, C. J. AU - Ausems, M. G. AU - van Os, T. A. AU - Hout, A. H. v. a. n. d. e. r. AU - Ligtenberg, M. AU - Ouweland, A. v. a. n. d. e. n. AU - Luijt, R. B. v. a. n. d. e. r. AU - Wijnen, J. T. AU - Gille, J. J. AU - Lindsey, P. J. AU - Devilee, P. AU - Blok, M. J. AU - Vreeswijk, M. P. PY - 2009 DA - 2009// TI - A method to assess the clinical significance of unclassified variants in the BRCA1 and BRCA2 genes based on cancer family history JO - Breast Cancer Res VL - 11 UR - https://doi.org/10.1186/bcr2223 DO - 10.1186/bcr2223 ID - Gómez García2009 ER - TY - JOUR AU - Petersen, G. M. AU - Parmigiani, G. AU - Thomas, D. PY - 1998 DA - 1998// TI - Missense mutations in disease genes: a Bayesian approach to evaluate causality JO - Am J Hum Genet VL - 62 UR - https://doi.org/10.1086/301871 DO - 10.1086/301871 ID - Petersen1998 ER - TY - JOUR AU - Thompson, D. AU - Easton, D. F. AU - Goldgar, D. E. PY - 2003 DA - 2003// TI - A full-likelihood method for the evaluation of causality of sequence variants from family data JO - Am J Hum Genet VL - 73 UR - https://doi.org/10.1086/378100 DO - 10.1086/378100 ID - Thompson2003 ER - TY - JOUR AU - den Dunnen, J. T. AU - Antonarakis, S. E. PY - 2000 DA - 2000// TI - Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion JO - Hum Mutat VL - 15 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-N DO - 3.0.CO;2-N ID - den Dunnen2000 ER - TY - JOUR AU - Welcsh, P. L. AU - King, M. C. PY - 2001 DA - 2001// TI - BRCA1 and BRCA2 and the genetics of breast and ovarian cancer JO - Hum Mol Genet VL - 10 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/10.7.705 DO - 10.1093/hmg/10.7.705 ID - Welcsh2001 ER - TY - STD TI - Statement of the American Society of Clinical Oncology: genetic testing for cancer susceptibility, Adopted on February 20, 1996. J Clin Oncol. 1996, 14: 1730-1736. ID - ref14 ER - TY - JOUR AU - Vreeswijk, M. P. AU - Kraan, J. N. AU - Klift, H. M. v. a. n. d. e. r. AU - Vink, G. R. AU - Cornelisse, C. J. AU - Wijnen, J. T. AU - Bakker, E. AU - van Asperen, C. J. AU - Devilee, P. PY - 2009 DA - 2009// TI - Intronic variants in BRCA1 and BRCA2 that affect RNA splicing can be reliably selected by splice-site prediction programs JO - Hum Mutat VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20811 DO - 10.1002/humu.20811 ID - Vreeswijk2009 ER - TY - JOUR AU - Jonker, M. A. AU - Jacobi, C. E. AU - Hoogendoorn, W. E. AU - Nagelkerke, N. J. D. AU - de Bock, G. H. AU - van Houwelingen, J. C. PY - 2003 DA - 2003// TI - Modeling familial clustered breast cancer using published data JO - Cancer Epidemiol Biomarkers Prev VL - 12 ID - Jonker2003 ER - TY - JOUR AU - Parmigiani, G. AU - Berry, D. A. AU - Aguilar, O. PY - 1998 DA - 1998// TI - Determining carrier probabilities for breast cancer- susceptibility genes BRCA1 and BRCA2 JO - Am J Hum Genet VL - 62 UR - https://doi.org/10.1086/301670 DO - 10.1086/301670 ID - Parmigiani1998 ER - TY - JOUR AU - Elston, R. C. AU - Stewart, J. PY - 1971 DA - 1971// TI - A general model for the genetic analysis of pedigree data JO - Hum Hered VL - 21 UR - https://doi.org/10.1159/000152448 DO - 10.1159/000152448 ID - Elston1971 ER - TY - JOUR AU - Lebrec, J. AU - Putter, H. AU - Houwelingen, J. C. PY - 2004 DA - 2004// TI - Score test for detecting linkage to complex traits in selected samples JO - Genet Epidemiol VL - 27 UR - https://doi.org/10.1002/gepi.20012 DO - 10.1002/gepi.20012 ID - Lebrec2004 ER - TY - JOUR AU - Vos, J. AU - Otten, W. AU - van, A. C. AU - Jansen, A. AU - Menko, F. AU - Tibben, A. PY - 2008 DA - 2008// TI - The counsellees' view of an unclassified variant in BRCA1/2: recall, interpretation, and impact on life JO - Psychooncology VL - 17 UR - https://doi.org/10.1002/pon.1311 DO - 10.1002/pon.1311 ID - Vos2008 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2407/9/211/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2407/9/211/prepub ID - ref21 ER -