TY - JOUR AU - Pritchard-Jones, K. AU - Kaatsch, P. AU - Steliarova-Foucher, E. AU - Stiller, C. A. AU - Coebergh, J. W. PY - 2006 DA - 2006// TI - Cancer in children and adolescents in Europe: developments over 20 years and future challenges JO - Eur J Cancer VL - 42 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejca.2006.06.006 DO - 10.1016/j.ejca.2006.06.006 ID - Pritchard-Jones2006 ER - TY - JOUR AU - Assenmacher, N. AU - Hopfner, K. P. PY - 2004 DA - 2004// TI - MRE11/RAD50/NBS1: complex activities JO - Chromosoma VL - 113 UR - https://doi.org/10.1007/s00412-004-0306-4 DO - 10.1007/s00412-004-0306-4 ID - Assenmacher2004 ER - TY - JOUR AU - Stewart, G. S. AU - Maser, R. S. AU - Stankovic, T. AU - Bressan, D. A. AU - Kaplan, M. I. AU - Jaspers, N. G. AU - Raams, A. AU - Byrd, P. J. AU - Petrini, J. H. AU - Taylor, A. M. PY - 1999 DA - 1999// TI - The DNA double-strand break repair gene hMRE11 is mutated in individuals with an ataxia-telangiectasia-like disorder JO - Cell VL - 99 UR - https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)81547-0 DO - 10.1016/S0092-8674(00)81547-0 ID - Stewart1999 ER - TY - JOUR AU - Waltes, R. AU - Kalb, R. AU - Gatei, M. AU - Kijas, A. W. AU - Stumm, M. AU - Sobeck, A. AU - Wieland, B. AU - Varon, R. AU - Lerenthal, Y. AU - Lavin, M. F. PY - 2009 DA - 2009// TI - Human RAD50 deficiency in a Nijmegen breakage syndrome-like disorder JO - Am J Hum Genet VL - 84 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.04.010 DO - 10.1016/j.ajhg.2009.04.010 ID - Waltes2009 ER - TY - JOUR AU - Varon, R. AU - Vissinga, C. AU - Platzer, M. AU - Cerosaletti, K. M. AU - Chrzanowska, K. H. AU - Saar, K. AU - Beckmann, G. AU - Seemanova, E. AU - Cooper, P. R. AU - Nowak, N. J. PY - 1998 DA - 1998// TI - Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome JO - Cell VL - 93 UR - https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)81174-5 DO - 10.1016/S0092-8674(00)81174-5 ID - Varon1998 ER - TY - JOUR AU - Mosor, M. AU - Ziolkowska, I. AU - Pernak-Schwarz, M. AU - Januszkiewicz-Lewandowska, D. AU - Nowak, J. PY - 2006 DA - 2006// TI - Association of the heterozygous germline I171V mutation of the NBS1 gene with childhood acute lymphoblastic leukemia JO - Leukemia VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/sj.leu.2404285 DO - 10.1038/sj.leu.2404285 ID - Mosor2006 ER - TY - JOUR AU - Roznowski, K. AU - Januszkiewicz-Lewandowska, D. AU - Mosor, M. AU - Pernak, M. AU - Litwiniuk, M. AU - Nowak, J. PY - 2008 DA - 2008// TI - I171V germline mutation in the NBS1 gene significantly increases risk of breast cancer JO - Breast Cancer Res Treat VL - 110 UR - https://doi.org/10.1007/s10549-007-9734-1 DO - 10.1007/s10549-007-9734-1 ID - Roznowski2008 ER - TY - JOUR AU - Ziolkowska, I. AU - Mosor, M. AU - Wierzbicka, M. AU - Rydzanicz, M. AU - Pernak-Schwarz, M. AU - Nowak, J. PY - 2007 DA - 2007// TI - Increased risk of larynx cancer in heterozygous carriers of the I171V mutation of the NBS1 gene JO - Cancer Sci VL - 98 UR - https://doi.org/10.1111/j.1349-7006.2007.00594.x DO - 10.1111/j.1349-7006.2007.00594.x ID - Ziolkowska2007 ER - TY - JOUR AU - Nowak, J. AU - Mosor, M. AU - Ziolkowska, I. AU - Wierzbicka, M. AU - Pernak-Schwarz, M. AU - Przyborska, M. AU - Roznowski, K. AU - Plawski, A. AU - Slomski, R. AU - Januszkiewicz, D. PY - 2008 DA - 2008// TI - Heterozygous carriers of the I171V mutation of the NBS1 gene have a significantly increased risk of solid malignant tumours JO - Eur J Cancer VL - 44 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejca.2008.01.006 DO - 10.1016/j.ejca.2008.01.006 ID - Nowak2008 ER - TY - JOUR AU - Steffen, J. AU - Varon, R. AU - Mosor, M. AU - Maneva, G. AU - Maurer, M. AU - Stumm, M. AU - Nowakowska, D. AU - Rubach, M. AU - Kosakowska, E. AU - Ruka, W. PY - 2004 DA - 2004// TI - Increased cancer risk of heterozygotes with NBS1 germline mutations in Poland JO - International journal of cancer Journal international du cancer VL - 111 UR - https://doi.org/10.1002/ijc.20239 DO - 10.1002/ijc.20239 ID - Steffen2004 ER - TY - JOUR AU - Cybulski, C. AU - Gorski, B. AU - Debniak, T. AU - Gliniewicz, B. AU - Mierzejewski, M. AU - Masojc, B. AU - Jakubowska, A. AU - Matyjasik, J. AU - Zlowocka, E. AU - Sikorski, A. PY - 2004 DA - 2004// TI - NBS1 is a prostate cancer susceptibility gene JO - Cancer Res VL - 64 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-03-2502 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-03-2502 ID - Cybulski2004 ER - TY - JOUR AU - Lu, M. AU - Lu, J. AU - Yang, X. AU - Yang, M. AU - Tan, H. AU - Yun, B. AU - Shi, L. PY - 2009 DA - 2009// TI - Association between the NBS1 E185Q polymorphism and cancer risk: a meta-analysis JO - BMC cancer VL - 9 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2407-9-124 DO - 10.1186/1471-2407-9-124 ID - Lu2009 ER - TY - JOUR AU - Mosor, M. AU - Ziolkowska, I. AU - Januszkiewicz-Lewandowska, D. AU - Nowak, J. PY - 2008 DA - 2008// TI - Polymorphisms and haplotypes of the NBS1 gene in childhood acute leukaemia JO - Eur J Cancer VL - 44 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejca.2008.06.026 DO - 10.1016/j.ejca.2008.06.026 ID - Mosor2008 ER - TY - JOUR AU - Heikkinen, K. AU - Rapakko, K. AU - Karppinen, S. M. AU - Erkko, H. AU - Knuutila, S. AU - Lundan, T. AU - Mannermaa, A. AU - Borresen-Dale, A. L. AU - Borg, A. AU - Barkardottir, R. B. PY - 2006 DA - 2006// TI - RAD50 and NBS1 are breast cancer susceptibility genes associated with genomic instability JO - Carcinogenesis VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/carcin/bgi360 DO - 10.1093/carcin/bgi360 ID - Heikkinen2006 ER - TY - JOUR AU - Tommiska, J. AU - Seal, S. AU - Renwick, A. AU - Barfoot, R. AU - Baskcomb, L. AU - Jayatilake, H. AU - Bartkova, J. AU - Tallila, J. AU - Kaare, M. AU - Tamminen, A. PY - 2006 DA - 2006// TI - Evaluation of RAD50 in familial breast cancer predisposition JO - International journal of cancer Journal international du cancer VL - 118 UR - https://doi.org/10.1002/ijc.21738 DO - 10.1002/ijc.21738 ID - Tommiska2006 ER - TY - JOUR AU - Mosor, M. AU - Ziolkowska-Suchanek, I. AU - Roznowski, K. AU - Baranowska, M. AU - Januszkiewicz-Lewandowska, D. AU - Nowak, J. PY - 2010 DA - 2010// TI - RAD50 gene mutations are not likely a risk factor for breast cancer in Poland JO - Breast Cancer Res Treat VL - 123 UR - https://doi.org/10.1007/s10549-010-0992-y DO - 10.1007/s10549-010-0992-y ID - Mosor2010 ER - TY - JOUR AU - Fukuda, T. AU - Sumiyoshi, T. AU - Takahashi, M. AU - Kataoka, T. AU - Asahara, T. AU - Inui, H. AU - Watatani, M. AU - Yasutomi, M. AU - Kamada, N. AU - Miyagawa, K. PY - 2001 DA - 2001// TI - Alterations of the double-strand break repair gene MRE11 in cancer JO - Cancer Res VL - 61 ID - Fukuda2001 ER - TY - JOUR AU - Heikkinen, K. AU - Karppinen, S. M. AU - Soini, Y. AU - Makinen, M. AU - Winqvist, R. PY - 2003 DA - 2003// TI - Mutation screening of Mre11 complex genes: indication of RAD50 involvement in breast and ovarian cancer susceptibility JO - J Med Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.40.12.e131 DO - 10.1136/jmg.40.12.e131 ID - Heikkinen2003 ER - TY - JOUR AU - Sjoblom, T. AU - Jones, S. AU - Wood, L. D. AU - Parsons, D. W. AU - Lin, J. AU - Barber, T. D. AU - Mandelker, D. AU - Leary, R. J. AU - Ptak, J. AU - Silliman, N. PY - 2006 DA - 2006// TI - The consensus coding sequences of human breast and colorectal cancers JO - Science VL - 314 UR - https://doi.org/10.1126/science.1133427 DO - 10.1126/science.1133427 ID - Sjoblom2006 ER - TY - JOUR AU - Sun, C. AU - Southard, C. AU - Witonsky, D. B. AU - Olopade, O. I. AU - Di Rienzo, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Allelic imbalance (AI) identifies novel tissue-specific cis-regulatory variation for human UGT2B15 JO - Hum Mutat VL - 31 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21145 DO - 10.1002/humu.21145 ID - Sun2010 ER - TY - JOUR AU - Bray, N. J. AU - O’Donovan, M. C. PY - 2006 DA - 2006// TI - Investigating cis-acting regulatory variation using assays of relative allelic expression JO - Psychiatr Genet VL - 16 UR - https://doi.org/10.1097/01.ypg.0000218612.35139.84 DO - 10.1097/01.ypg.0000218612.35139.84 ID - Bray2006 ER - TY - JOUR AU - Muller, D. AU - Rouleau, E. AU - Schultz, I. AU - Caputo, S. AU - Lefol, C. AU - Bieche, I. AU - Caron, O. AU - Nogues, C. AU - Limacher, J. M. AU - Demange, L. PY - 2011 DA - 2011// TI - An entire exon 3 germ-line rearrangement in the BRCA2 gene: pathogenic relevance of exon 3 deletion in breast cancer predisposition JO - BMC Med Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2350-12-121 DO - 10.1186/1471-2350-12-121 ID - Muller2011 ER - TY - JOUR AU - McLaren, W. AU - Pritchard, B. AU - Rios, D. AU - Chen, Y. AU - Flicek, P. AU - Cunningham, F. PY - 2010 DA - 2010// TI - Deriving the consequences of genomic variants with the Ensembl API and SNP Effect Predictor JO - Bioinformatics VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btq330 DO - 10.1093/bioinformatics/btq330 ID - McLaren2010 ER - TY - JOUR AU - Rosenbloom, K. R. AU - Dreszer, T. R. AU - Long, J. C. AU - Malladi, V. S. AU - Sloan, C. A. AU - Raney, B. J. AU - Cline, M. S. AU - Karolchik, D. AU - Barber, G. P. AU - Clawson, H. PY - 2012 DA - 2012// TI - ENCODE whole-genome data in the UCSC Genome Browser: update 2012 JO - Nucleic Acids Res VL - 40 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkr1012 DO - 10.1093/nar/gkr1012 ID - Rosenbloom2012 ER - TY - JOUR AU - Rosenbloom, K. R. AU - Sloan, C. A. AU - Malladi, V. S. AU - Dreszer, T. R. AU - Learned, K. AU - Kirkup, V. M. AU - Wong, M. C. AU - Maddren, M. AU - Fang, R. AU - Heitner, S. G. PY - 2013 DA - 2013// TI - ENCODE data in the UCSC Genome Browser: year 5 update JO - Nucleic Acids Res VL - 41 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gks1172 DO - 10.1093/nar/gks1172 ID - Rosenbloom2013 ER - TY - JOUR AU - Bartkova, J. AU - Tommiska, J. AU - Oplustilova, L. AU - Aaltonen, K. AU - Tamminen, A. AU - Heikkinen, T. AU - Mistrik, M. AU - Aittomaki, K. AU - Blomqvist, C. AU - Heikkila, P. PY - 2008 DA - 2008// TI - Aberrations of the MRE11-RAD50-NBS1 DNA damage sensor complex in human breast cancer: MRE11 as a candidate familial cancer-predisposing gene JO - Mol Oncol VL - 2 UR - https://doi.org/10.1016/j.molonc.2008.09.007 DO - 10.1016/j.molonc.2008.09.007 ID - Bartkova2008 ER - TY - JOUR AU - Fernet, M. AU - Gribaa, M. AU - Salih, M. A. AU - Seidahmed, M. Z. AU - Hall, J. AU - Koenig, M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder JO - Hum Mol Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddi027 DO - 10.1093/hmg/ddi027 ID - Fernet2005 ER - TY - JOUR AU - Giannini, G. AU - Ristori, E. AU - Cerignoli, F. AU - Rinaldi, C. AU - Zani, M. AU - Viel, A. AU - Ottini, L. AU - Crescenzi, M. AU - Martinotti, S. AU - Bignami, M. PY - 2002 DA - 2002// TI - Human MRE11 is inactivated in mismatch repair-deficient cancers JO - EMBO Rep VL - 3 UR - https://doi.org/10.1093/embo-reports/kvf044 DO - 10.1093/embo-reports/kvf044 ID - Giannini2002 ER - TY - JOUR AU - Park, Y. B. AU - Chae, J. AU - Kim, Y. C. AU - Cho, Y. PY - 2011 DA - 2011// TI - Crystal structure of human Mre11: understanding tumorigenic mutations JO - Structure VL - 19 UR - https://doi.org/10.1016/j.str.2011.09.010 DO - 10.1016/j.str.2011.09.010 ID - Park2011 ER - TY - JOUR AU - Onnie, C. AU - Fisher, S. A. AU - King, K. AU - Mirza, M. AU - Roberts, R. AU - Forbes, A. AU - Sanderson, J. AU - Lewis, C. M. AU - Mathew, C. G. PY - 2006 DA - 2006// TI - Sequence variation, linkage disequilibrium and association with Crohn’s disease on chromosome 5q31 JO - Genes Immun VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/sj.gene.6364307 DO - 10.1038/sj.gene.6364307 ID - Onnie2006 ER - TY - JOUR AU - Walter, M. J. AU - Payton, J. E. AU - Ries, R. E. AU - Shannon, W. D. AU - Deshmukh, H. AU - Zhao, Y. AU - Baty, J. AU - Heath, S. AU - Westervelt, P. AU - Watson, M. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Acquired copy number alterations in adult acute myeloid leukemia genomes JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 106 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0903091106 DO - 10.1073/pnas.0903091106 ID - Walter2009 ER - TY - JOUR AU - Uhrhammer, N. AU - Delort, L. AU - Bignon, Y. J. PY - 2009 DA - 2009// TI - Rad50 c.687delT does not contribute significantly to familial breast cancer in a French population JO - Cancer Epidemiol Biomarkers Prev VL - 18 UR - https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-08-0971 DO - 10.1158/1055-9965.EPI-08-0971 ID - Uhrhammer2009 ER - TY - JOUR AU - Cao, A. Y. AU - Hu, Z. AU - Yin, W. J. AU - Jin, W. AU - Shao, Z. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Some common mutations of RAD50 and NBS1 in western populations do not contribute significantly to Chinese non-BRCA1/2 hereditary breast cancer JO - Breast Cancer Res Treat VL - 121 UR - https://doi.org/10.1007/s10549-009-0629-1 DO - 10.1007/s10549-009-0629-1 ID - Cao2010 ER - TY - JOUR AU - Ciara, E. AU - Piekutowska-Abramczuk, D. AU - Popowska, E. AU - Grajkowska, W. AU - Barszcz, S. AU - Perek, D. AU - Dembowska-Baginska, B. AU - Perek-Polnik, M. AU - Kowalewska, E. AU - Czajnska, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Heterozygous germ-line mutations in the NBN gene predispose to medulloblastoma in pediatric patients JO - Acta Neuropathol VL - 119 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-009-0608-y DO - 10.1007/s00401-009-0608-y ID - Ciara2010 ER - TY - JOUR AU - Nowak, J. AU - Mosor, M. AU - Nowicka, K. AU - Rembowska, J. AU - Januszkiewicz, D. PY - 2011 DA - 2011// TI - Is the NBN gene mutation I171V a potential risk factor for malignant solid tumors in children? JO - J Pediatr Hematol Oncol VL - 33 UR - https://doi.org/10.1097/MPH.0b013e3181faf886 DO - 10.1097/MPH.0b013e3181faf886 ID - Nowak2011 ER - TY - JOUR AU - Dzikiewicz-Krawczyk, A. AU - Mosor, M. AU - Januszkiewicz, D. AU - Nowak, J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Impact of heterozygous c.657-661del, p.I171V and p.R215W mutations in NBN on nibrin functions JO - Mutagenesis VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/mutage/ger084 DO - 10.1093/mutage/ger084 ID - Dzikiewicz-Krawczyk2012 ER - TY - JOUR AU - Jiang, L. AU - Liang, J. AU - Jiang, M. AU - Yu, X. AU - Zheng, J. AU - Liu, H. AU - Wu, D. AU - Zhou, Y. PY - 2011 DA - 2011// TI - Functional polymorphisms in the NBS1 gene and acute lymphoblastic leukemia susceptibility in a Chinese population JO - Eur J Haematol VL - 86 UR - https://doi.org/10.1111/j.1600-0609.2010.01562.x DO - 10.1111/j.1600-0609.2010.01562.x ID - Jiang2011 ER - TY - JOUR AU - Yao, F. AU - Fang, Y. AU - Chen, B. AU - Jin, F. AU - Wang, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Association between the NBS1 Glu185Gln polymorphism and breast cancer risk: a meta-analysis JO - Tumour Biol VL - 34 UR - https://doi.org/10.1007/s13277-013-0668-4 DO - 10.1007/s13277-013-0668-4 ID - Yao2013 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2407/13/457/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2407/13/457/prepub ID - ref39 ER -