Gene | Mutation | Effect |
---|---|---|
BRCA1 | BRCA1 del exons 21_24 | LGR |
 | BRCA1 2798_2801 del GAAA (STOP 998) | P |
 | BRCA1 5382_5383 ins C (STOP 1829) | P |
BRCA2 | BRCA2 del exons 1_2 | LGR |
 | BRCA2 del exons 14_16 | LGR |
 | BRCA2 2988 del C (STOP 959) | P |
 | BRCA2 2988 del C (STOP 959) | P |
 | BRCA2 5873 C>A (S1882X) | P |
 | BRCA2 5950_5951 del CT (STOP 1909) | P |
 | BRCA2 5950_5951 del CT (STOP 1909) | P |
 | BRCA2 6024_6025 del TA (STOP 1943) | P |
 | BRCA2 6503_6504 del TT (STOP 2098) | P |
 | BRCA2 6714_6717 del ACAA (STOP 2166) | P |
 | BRCA2 6854_6855 del TA (STOP 2223) | P |
 | BRCA2 6971_6983 del ATGCCACACATTC (STOP 2275) | P |
 | BRCA2 698_702 del AGTCA (STOP 180) | P |
 | BRCA2 7708 C>T (R2494X) | P |
 | BRCA2 8168_8169 ins C (STOP 2661) | P |
 | BRCA2 9132 del C (STOP 2975). | P |
 | BRCA2 9161 C>A (S2978X) | P |
 | BRCA2 9610 C>T (R3128X) | P |
 | BRCA2 9610 C>T (R3128X) | P |
 | BRCA2 983_986 del ACAG (STOP 275) | P |
 | BRCA2 995 del C (STOP 276) | P |
 | BRCA2 del exons 1_27 | P |
 | BRCA2 IVS 7–1 G>A | P |
 | P BRCA2 8525 del C (STOP 2776). | P |
 | BRCA2 8714 A>G (del exon 19) | UV |